人类的血型通常分为 A 、 B 、 O 和 AB 四种。血型的遗传借助于细胞中的染色体。人类细胞中共有 23 对染色体,每对染色体分别由两条单染色体组成,其中一条来自父亲,另一条来自母亲。染色体的主要成份是决定遗传性状和功能的脱氧核糖核酸,即人们常说的 DNA。DNA 可分为很多小段,每一小段都具有专一的遗传性状及功能,这些小段称为基因。一对染色体中两条单染色体上相同位置的 DNA 小片段,称为等位基因。
ABO血型系统的基因位点在第 9 对染色体上。人的 ABO 血型受控于 A 、 B 、 O 三个基因,但每个人体细胞内的第 9 对染色体上只有两个 ABO 系统基因,即为 AO 、 AA 、 BO 、 BB 、 AB 、 OO 中的一对等位基因,其中 A 和 B 基因为显性基因, O 基因为隐性基因。ABO 血型系统遗传规律,在基因未变异时可有参考价值,但不可以单独用血型判断血源关系